User-friendly integrated variant analysis platform for large scale genetics
REGOVAR for Réseau Grand-Ouest pour l'Interprétation des Variants Génétiques Rares
Le projet REGOVAR a pour but de développer un logiciel d'analyse de données et de priorisation des variants génétiques générés par le séquençage haut débit (SHD).
- Ce logiciel sera adaptable aux formats des résultats issus des différentes technologies de SHD (Illumina, Life technologies).
- Il proposera une interface graphique claire et intuitive afin de permettre l'analyse des données par des biologistes et des cliniciens n'ayant pas de compétence spécifique en bioinformatique. Il pourra être utilisé à partir d'un ordinateur de bureau.
- Il sera commun aux CHU de l'interrégion ouest.